Pierre-Yves Maillard, généticien : « Nommer la maladie est fondamental pour cheminer »

En tant que généticien, quels patients accompagnez-vous ?

Au sein de l’Institut Jérôme Lejeune, j’accompagne des personnes de tous les âges, essentiellement des enfants, et leurs familles. Je reçois régulièrement des couples en anténatal lorsqu’une maladie génétique est suspectée ou confirmée pendant une grossesse et que les parents en font la demande. Je reçois des patients porteurs d’une déficience intellectuelle dont on suspecte une origine génétique.

Une grande partie des patients ont une trisomie 21, mais d’autres ont des pathologies bien plus rares ou n’ont pas encore de diagnostic.Nous réalisons alors des examens permettant de poser un diagnostic et de mettre en place un suivi adapté.

Quel rôle a la génétique dans l’établissement de diagnostics ?

La génétique est une pratique relativement récente et en grand développement. En 1958, l’origine de la trisomie 21 – l’existence de trois chromosomes 21 au lieu de deux– est découverte par l’équipe du professeur Turpin, dont fait partie Jérôme Lejeune. C’est la première fois qu’un diagnostic génétique est posé pour expliquer une pathologie et cela ouvre la voie à de nombreuses découvertes.

En 2003, des chercheurs ont réussi à séquencer le génome humain, c’est-à-dire décomposer l’ensemble de l’information génétique portée par l’ADN. Si on imagine l’ADN comme un long fil de laine, cela veut dire que les chercheurs ont réussi à dérouler les pelotes que sont les 46 chromosomes.

À lire aussi : Françoise Robert, psychologue clinicienne : « Un diagnostic n’est pas un pronostic de vie »

Sur ce long fil, il y a des milliers de petites lettres, dont certaines forment des mots – que sont les gènes – et dans lesquels peuvent survenir des fautes d’orthographe – ou variations génétiques – qui peuvent être responsables de certaines maladies génétiques. La génétique est un domaine en grand développement. En médecine, cela fait environ vingt ans que la formation est reconnue comme une spécialité médicale à part entière.

Si l’annonce est faite très tôt, pendant la grossesse ou dans les premiers jours de vie, sans que l’on puisse proposer de traitement spécifique ou de soins spécifique, est-ce que cela a du sens? Cela peut avoir de lourdes conséquences sur le processus d’attachement des parents à leur enfant.

En quoi l’annonce du diagnostic est-elle un moment si particulier à vivre pour les familles ?

Le temps de l’annonce est une étape très importante pour une famille. Son vécu dépend de nombreux paramètres éléments, notamment le moment choisi pour l’annonce; pendant la grossesse, dans les premiers jours de vie de l’enfant, après plusieurs années et éventuellement après une longue période de recherche et d’errance diagnostique… Il n’y a jamais de moment idéal pour recevoir une mauvaise nouvelle, mais l’enjeu est de le faire dans les meilleures conditions possibles.

J’ai en tête de nombreux témoignages de parents qui ont été marqués durablement par cette annonce.Si l’annonce est faite très tôt, pendant la grossesse ou dans les premiers jours de vie, sans que l’on puisse proposer de traitement spécifique ou de soins spécifique, est-ce que cela a du sens? Cela peut avoir de lourdes conséquences sur le processus d’attachement des parents à leur enfant.

En tant que médecin, nous devons faire preuve de beaucoup de prudence et d’humilité dans nos paroles.

Au fond, qu’est-ce que cela change de poser un diagnostic ? 

Recevoir un diagnostic permet d’avoir enfin des explications concernant certains problèmes de santé, de proposer des traitements ou des suivis spécifiques. Cela permet quelquefois de déculpabiliser des parents qui pouvaient se sentir responsables ou à qui l’on reprochait les difficultés de leur enfant en leur faisant comprendre qu’ils étaient de mauvais parents. Nommer les choses est fondamental dans le cheminement du patient et de sa famille. En tant que médecin, nous devons faire preuve de beaucoup de prudence et d’humilité dans nos paroles. Nous ne savons pas précisément comment grandira l’enfant. Pour une même maladie, nous observons des développements très différents entre les enfants sans que l’on puisse souvent expliquer ces différences.

Je me souviens de deux petites sœurs jumelles, porteuses d’anomalies chromosomiques. Leur pathologie était peu connue. Le pronostic qui avait été donné à leurs parents était très sombre. Le médecin leur avait dit que leur handicap allait être sévère, qu’elles ne marcheraient jamais et qu’elles parleraient très peu. Or, quand je les ai rencontrées, encore petites, elles étaient mignonnes comme tout, elles avaient vite appris à marcher, et se débrouillaient très bien pour communiquer… Chaque personne est unique et il est important de ne jamais résumer une personne à sa maladie, aussi particulière soit elle.